Helle Høyer ved Sykehuset Telemark HF og Trygve Holmøy ved Akershus Universitetssykehus har tidligere mottatt midler fra ALS Norge til å starte pilot delen av ALS og genetikk prosjektet, tidligere beskrevet her (https://www.alsnorge.no/2019/01/08/gladnyhet-ny-studie-pa-als-og-genetikk-i-norge/ )Oppstart blir forhåpentligvis sommeren 2019 og vi vil da inkludere pasienter fra Akershus, Hordaland, Nordland, Telemark og Troms. Målet med prosjektet er å kartlegge de genetiske årsakene til ALS i Norge. Vi håper videre at dette blant annet vil øke norske pasienters mulighet for inklusjon i kliniske studier rettet mot spesifikke genfeil, for de pasientene dette er aktuelt for.
For å utvide studien har prosjektgruppen nå søkt Sykehuset Telemark om midler til en PhD ved Sykehuset Telemark og midler til å inkludere pasienter fra flere norske sykehus. Vi planlegger videre å søke Helse Sør-Øst om midler i september. Flere sykehus i Helse Sør-Øst regionen har takket ja til å være med, om vi får midler. Vi planlegger videre å forespørre de resterende norske sykehus om de ønsker å delta. Vi er også veldig glade for at vi har fått til samarbeid med flere internasjonale ALS forskere, dette inkluderer Peter Andersen (Sverige), Pentti Tienari (Finland), Gian Maria Fabrizi (Italia) og Bryan Traynor (USA).
Med bakgrunn i dette prosjektet har vi også hatt mulighet til å oppgradere vårt genetiske ALS tilbud ved Sykehuset Telemark, som nå inkluderer analyse av alle kjente ALS gener. Genetisk utredning ved ALS er et tilbud som er tilgjengelig til alle norske pasienter i diagnostisk regi uavhengig av deltakelse i prosjektet eller ikke.