Spør Helle!

Helle vil svare på dine spørsmål om ALS-forskningen i Norge og ellers i verden. Og kan ikke hun svare på direkten, vil hun sjekke med sine kollegaer.

Helles presentasjon finner du her:

Hei alle sammen.

Bare en liten hilsen for å presentere meg selv, siden jeg har blitt forespurt av ALS Norge om å svare på spørsmål dere har angående ALS-forskning.

Jeg heter da Helle Høyer og jobber ved Sykehuset Telemark med genetisk diagnostikk og forskning rettet mot neurodegenerative sykdommer.

Dere kan stille meg alle slags spørsmål rettet mot ALS-forskning. Noen ganger kan jeg svare raskt, andre ganger må dere ha litt tålmodighet med meg slik at jeg kan få satt meg grundigere inn i saken. Hvis ønskelig kan dere også kontakte meg per epost på: helle.hoyer@sthf.no

Spørsmål:

Min far har bulbær ALS. Hvordan kan man vite om det er arvelig?

Svar:

De fleste med arvelig ALS har nærme slektninger (mor/far eller besteforeldre) som også har hatt sykdommen. I slike tilfeller har man derfor en indikasjon på at det er arvelig. Hvis man ikke har andre slektninger med ALS er det på generell basis 95% sannsynlighet for at det ikke er arvelig. En positiv genetisk test vil bekrefte arvelighet, men en negativ test kan dessverre ikke utelukke det ettersom ikke alle ALS genene er kjent foreløpig.

Spørsmål

Hei Helle,

Ser dere forsker på ALS og arvelighet. Min mor og hennes kusine døde begge av ALS og jeg tror også min oldefar døde av ALS.  Jeg er veldig usikker på om jeg er bærer av dette genet. Syns det er veldig rart at de sier det ikke er arvelig når 3 i min familie har hatt ALS. Jeg blir gjerne med i forskning om det er mulighet for det.

Svar:

Enig med deg at det er rart at man utelukker arvelighet når dere har mest sannsynlig 3 i samme familie. Det kan også være en tilfeldighet, men man kan ikke utelukke det. Per i dag har vi dessverre kun mulighet til å inkludere personer som selv har ALS i prosjektet.

Hvis du tenker mye på dette med arvelighet ville jeg kanskje hørt med din fastlege om han kan henvise deg til en genetisk veiledning. Da vil man se nærmere på din spesifikke familiehistorie.

Helle

Spørsmål:

Kan man se om noen har en genetisk variant av ALS før sykdommen inntreffer? Vi har to generasjoner nå i familien med genetisk ALS og jeg har sett litt på IVF/prøverørsbehandling når det gjelder å få friske barn når en foreldre har en arvelig sykdom i tilfelle jeg har arvet det. Vil man kunne se det allerede i et fosterstadie? Eller kan jeg teste meg nå når jeg er frisk og se at det er mulighet for at jeg får ALS senere.

Svar:

Ja, hvis man vet hvilken spesifikk genetisk variant man skal teste for kan man ta en presymptomatisk test. Da må du først til genetisk veiledning. Dette er for å forberede deg på svaret og for å være helt sikker på at dette er noe du ønsker. Det er også mulig å få en henvisning til genetisk veiledning for en samtale, men å ikke/vente med å teste seg videre.

Hvis du ønsker en genetisk test, tester man da for den spesifikke genetiske varianten som er i din familie. Er du negativ er det ingen risiko for ditt barn, men om du er positiv kan du søke om å få gjennomført preimplantasjonsdiagnostikk / fosterdiagnostikk

Spørsmål:

Min pappa døde av ALS og jeg har aldri fått et klart svar på om ALS er arvelig eller ikke og kan det hoppe over en generasjon?

Svar:

Generelt sett kan man si at ALS er arvelig hos ca 10% og da er det som regel en familiehistorie med ALS. Unntak hvor det allikevel er arvelig kan f.eks være hvis man ikke kjenner familien sin. Derfor, har du ikke andre enn din far med ALS ville jeg prøvd å ikke bekymre meg så veldig. Når det gjelder å hoppe over generasjoner kan det forekomme. Men da er det ofte en sannsynlig årsak som at personen det har hoppet over har gått bort av andre årsaker tidlig. ALS debuterer som regel mellom 50-80 år, og kan variere stort selv innen samme familie. Håper dette var til litt hjelp spør gjerne igjen dersom det er noe mer du lurer på.

Helle 

Spørsmål:

nytt gen. kjenner du til dette?

 https://www.eurekalert.org/pub_releases/2021-06/aaon-rin061121.php?utm_source=join1440&utm_medium=email

Hva betyr dette, i så enkle ord som mulig?

Svar:

Dette er en rapport som viser at genetiske endringer i genet TP73 gir økt risiko for å utvikle ALS hos noen personer.

 Hos en stor gruppe med ALS pasienter har man sett at flere ALS pasienter sammenlignet mot en kontrollgruppe med friske personer har genetiske endringer i dette genet.

Dette er et gen som tidligere ikke har vært koblet mot ALS – altså et nytt ALS gen.

 Videre ser man at disse personene har økt risiko for å utvikle ALS, det er ikke alene årsaken men kan sammen med andre risikofaktorer, genetiske eller fra miljøet gi ALS.

 Slikt kartleggingsarbeid er viktig for å forstå hvorfor noen får ALS og på sikt kunne utvikle medisiner mot de spesifikke årsakene.

Mvh Helle

Spørsmål:

Hei! Jeg har et par spørsmål angående denne GAIN studien. Min mor har ALS, med genvarianten xxx. 

Det står at mange sykehus er med i studien, er det slik at materiale/informasjon om min mor kan være inkludert uten at hun er klar over dette? Når jeg spør henne, så kjenner hun ikke til denne studien, og vi føler det er viktig at genfeilen i vår familie får fokus i forskning. 

Må vi selv oppsøke lege for å ta kontakt med dere, eller henter dere materiale fra bioibank? Er denne genfeilen noe dere ser på? Er dere interessert i materiale fra «pasienter» med positiv genotype, men inntil videre asymptomatiske?

Svar:

Materiale/informasjon fra din mor kan ikke være inkludert uten at hun har samtykket skriftlig og fått et informasjonsskriv om studien. Vi kan heller ikke hente materiale fra andre biobanker uten hennes tillatelse. Med bakgrunn i at pasienter inkluderes fra alle norske nevrologiske avdelinger vil det enkleste være, hvis hun ønsker deltagelse i studien, at hun forespør sin nevrolog om deltagelse under en kontroll. Hvis en blodprøve allerede finnes tilgjengelig kan denne sendes til oss eventuelt må det tas en ny blodprøve.  Denne genfeilen er noe vi ser på ja. Vi har foreløpig ikke godkjenning i prosjektet til å inkludere personer med positiv genotype uten symptomer.

Mvh Helle 

Spørsmål:

Har det blitt gjort noe statistikk/forskning om hva ALS pasienter spiste/drakk i store mengder før diagnosen? Og spesielt, inntak av melk hadde jeg vært interessert i. Om de evt ikke drakk generelt masse melk.

Svar:

Det som er viktig å ha med seg i bakhodet er at dette er data basert på befolkninger og trenger ikke ha betydning på individnivå. Videre trenger man ofte flere slike studier for å være sikre på at det faktisk er en sammenheng og ikke en tilfeldighet. Mye av dataene baserer seg på spørreskjemaer eller andre antagelser og her kan man få ulike svar etter hvordan spørsmålene er stilt.

Når det gjelder melk, fant jeg en artikkel som kom ut nå i år. Forfatterne kommer fra Kina og Sverige.

De skriver at de har undersøkt om melk gir høyere risiko for å utvikle nevrodegenerative sykdommer, siden melke inntak har blitt assosiert med høyere risiko for enkelte nevrodegenerative sykdommer i observasjonsstudier (ofte da spørreskjema studier).

Melk har tidligere blitt assosiert med redusert risiko for MS og demens (Alzheimer) og høyere risiko for Parkinson. I forhold til ALS er det uvisst.

De så videre på data fra ulike pasientdatabaser der man også hadde data på laktoseintoleranse (altså personer som genetisk ikke tåler melk). Man gikk så utfra at personer som ikke tåler melk drikker mindre melk. Pasientdatabasen for ALS inneholdt data på 80 610 personer.

De fant ut at høyt melkeinntak var assosiert med lavere risiko for MS og Alzheimer og høyere risiko for Parkinson. Predikert høyt melkeinntak var ikke assosiert med ALS. De skriver også at dette må undersøkes nærmere før man kan si noe sikkert.

Genetically Predicted Milk Intake and Risk of Neurodegenerative Diseases. Zhang Z, Wang M, Yuan S, Larsson SC, Liu X. Nutrients. 2021 Aug 23;13(8):2893. doi: 10.3390/nu13082893. PMID: 34445060

Når det gjelder andre matvarer er det litt flere studier

Noen av disse nevnes under:

En Italiensk studie fra 2017 undersøkte om spesielle matvarer eller næringsstoffer så ut til å beskytte eller gi høyere risiko for ALS. 212 personer med ALS og 212 personer uten ALS ble inkludert.

Studien fant en svak assosiasjon med redusert ALS risiko ved inntak av kaffe, te, grovt brød, og sitrus frukter. En høyere risiko ble svakt assosiert med høyere inntak av rødt kjøtt, gris og behandlet kjøtt, samt animalsk protein, salt, zink og glutamin syre.

Konklusjonen deres var at noen matvarer kan være risiko faktorer mens andre kan være beskyttende faktorer.

Amyotrophic lateral sclerosis and food intake. Pupillo E, Bianchi E, Chiò A, Casale F, Zecca C, Tortelli R, Beghi E; SLALOM Group; PARALS Group; SLAP Group.

Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2018 May;19(3-4):267-274. doi: 10.1080/21678421.2017.1418002. Epub 2017 Dec 21. PMID: 29268633

En amerikansk studie fra 2016 undersøkte om spesifikke matvarer spilte en rolle for progresjon av ALS når sykdommen først var diagnostisert. 302 personer med ALS ble inkludert og matvareinntak ble basert på et spørreskjema. Det kunne se ut som inntak av antioksidanter og karoten fra grønnsaker var assosiert med noe saktere progresjon. Konklusjonen deres var at man kan vurdere å snakke opp inntak av frukt og grønnsaker når man behandler personer med ALS.

Association Between Dietary Intake and Function in Amyotrophic Lateral Sclerosis.

Nieves JW, Gennings C, Factor-Litvak P, Hupf J, Singleton J, Sharf V, Oskarsson B, Fernandes Filho JA, Sorenson EJ, D’Amico E, Goetz R, Mitsumoto H; Amyotrophic Lateral Sclerosis Multicenter Cohort Study of Oxidative Stress (ALS COSMOS) Study Group. JAMA Neurol. 2016 Dec 1;73(12):1425-1432. doi: 10.1001/jamaneurol.2016.3401. PMID: 27775751

En Europeisk studie fra 2007 undersøkte om spesielt fettsyrer, kolesterol, glutamate eller antioksidanter var assosiert med økt risiko for å utvikle ALS. 132 personer med ALS og 220 kontroller ble inkludert. Dataene ble hentet inn via spørreskjema.

Konklusjonen deres var at inntak av flerumettede fettsyrer og vitamin E kunne se ut til å redusere risikoen for å utvikle ALS

Intake of polyunsaturated fatty acids and vitamin E reduces the risk of developing amyotrophic lateral sclerosis. Veldink JH, Kalmijn S, Groeneveld GJ, Wunderink W, Koster A, de Vries JH, van der Luyt J, Wokke JH, Van den Berg LH. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2007 Apr;78(4):367-71. doi: 10.1136/jnnp.2005.083378. Epub 2006 Apr 28. PMID: 16648143

 

Mvh

Helle

Spørsmål:

Hei, et spørsmål angående ALS og betennelse.

Jeg har lest at det er vanlig ved ALS at kroppen får en slags betennelse for å angripe sykdommen.

Jeg hørte blant annet på podcasten til ALS Norge hvor Trygve Holmøy snakket om nettopp dette. Der forteller han at man forsker på og per i dag ikke vet om denne betennelsen er skadelig og gjør at sykdommen utvikler seg raskere, eller om det faktisk er motsatt; at den kam være med på å potensielt bremse sykdommen.

Kan du si noe mer om dette?

Svar:

Forholdet mellom ALS og immunsystemet er komplisert og det er mye av dette man ennå ikke forstår. Det vi vet er at ALS trigger en immunrespons, dvs kroppen skjønner at det er noe som er ødelagt (motornevronene) og kommer til for å hjelpe. Vi vet og at inflammasjonene/betennelsen øker i styre ettersom sykdommen utvikler seg og større inflammasjon er assosiert med en raskere utvikling.

En ganske vanlig hypotese i dag er derfor at immunsystemet og betennelsestilstanden beskytter neuronene og prøver å dempe nerveskaden i begynnelsen, men så ser det ut som man får et skifte et sted hvor betennelsen øker i omfang og istedenfor for å beskytte gjør den isteden at sykdommen utvikler seg raskere og fører til ytterligere skade

Siden man ser at immunsystemet er en viktig del av ALS har man testet ut ulike betennelses dempende medisiner. Dessverre har disse ikke hatt effekt og man har sett at noen har gjort sykdommen værre. Hvorfor vet man ikke helt, men dette undersøkes videre.

 

Legger ved to linker der dette beskrives nærmere:

https://www.alzforum.org/news/research-news/als-worsens-immune-cells-multiply-blood

https://academic.oup.com/braincomms/article/2/2/fcaa124/5892251

Spørsmål:

Jeg med i deres studie. Foreligger noe analyse resultat som jeg kan få? 

Er forøvrig GAIN studier tilgjengelig? 

Svar

Takk for at du er med i prosjektet og takk for hyggelig tilbakemelding.

Som du antagelig har fått informasjon om kan alle som er med i prosjektet be om tilbakemelding av sine resultater hvis ønskelig. Dette foregår på den måten at behandlende lege sender en rekvisisjon til oss der man ber om svar på prøvene. Dataene for din analyse vil da bli overført til vår diagnostiske database og svar vil bli sendt til behandlende lege som videre formidler dette til deg.

Ber deg derfor om å kontakte din behandlende lege og be han sende oss en rekvisisjon. Vi trenger ikke ny blodprøve.

Spørsmål:

Kan ALS diagnostiseres ved hjelp av genetikk – i tilfelle fra hvilken alder?

Svar:

Hos ca 10% av personene som får ALS er dette genetisk betinget (hovedsakelig forårsaket av en genetisk faktor). Ofte bruker man da ikke genetikk til å diagnostisere men til å bekrefte diagnosen samt at man får mer informasjon om hvilke genetiske subtype det er snakk om. Imidlertid selv om man har en familiehistorie som peker mot familiær ALS er det ikke alltid man finner noe fordi flere av ALS genene ikke er kjent eller fordi det er tilfeldig at to i samme familie har fått ALS uten at det er en genetisk sammenheng. Hos de fleste med ALS er ikke sykdommen forårsaket av en sterk genetisk faktor og man da ikke bruke genetikk til diagnosen.

Spørsmål:

Jeg har mistet min far for ALS i fjor. Jeg lurer på om det finnes et sted i Norge hvor man kan ta en genetisk test for arvelig ALS.

Svar:

Det er mulig å teste seg for arvelig ALS ved Sykehuset Telemark og man tester også de fleste genene på Haukeland og noen i Oslo.

MEN, ved en genetisk utredning tester man alltid den som er syk først. Først, hvis vi finner en genetisk årsak hos den som er syk kan man etter veiledning få utført analyse hos andre familiemedlemmer som ikke er syke (presymptomatisk testing).

Dette fordi det er svært mange ulike gener som kan gi ALS og dersom man skal teste personer som ikke har symptomer vil man vite hva man tester etter slik at man ikke gir feil svar.

 Dersom det er lagret en blodprøve fra din far, kan deres familie be om at det utføres en genetisk test av denne. Men da er det jo fint at dere som er nærmeste slektninger er enige om dette ettersom det er dere som vil få resultatet.

På generelt grunnlag, hvis det er kun din far i din familie som har hatt ALS er det liten risiko for at det er arvelig.